Genetikai kockázatokat, egyes gyógyszerekkel szembeni rezisztenciát (ellenállást), terápiák hatékonyságát, a tünetek megjelenése előtt már a betegség meglétét is ki tudják mutatni laborvizsgálatok segítségével. A legnagyobb hazai diagnosztikai cégnél 5000 laboratóriumi paramétert tudnak azonosítani, nanogrammokban mérhető mennyiségekben, így a diagnózisok felállításának elengedhetetlen eszközévé vált ez a vizsgálati módszer.

Ha nincs tünet, akkor az elsődleges adatforrás a laboradat. Ha abból már látható egy eltérés, akkor a betegség olyan korai állapotában csíphető el, hogy még visszafordítható, gyógyítható, a (sokszor súlyos, életveszélyes, elkerülhetetlenül halálhoz vezető) betegség maga ki sem alakul.

Ha kiderül valakiről egy (célzott) laborvizsgálat során, hogy trombózisra hajlamos, akkor az illetőnek megvan az esélye arra, hogy soha ne legyen olyan elszabadult vérrög a szervezetében, amelyik például tüdőembóliát, mélyvénás trombózist vagy stroke-ot okozzon. Mindhárom betegség potenciálisan halálos, ráadásul kevés, könnyen bagatellizálható tünettel jár, ez okozza, hogy sokan csak a majdnem halálos, vagy épp végzetes kimenetelű elzáródáskor szembesülnek azzal, hogy nekik erre kockázatuk volt, amelyet felismerve maga a tragédia elkerülhető lett volna. A genetikai kockázat ismerete és a korán kezdett életmódváltás, terápia tehát szó szerint életmentő – mondta Szász Máté biológus, a SYNLAB Sportdiagnosztika Üzletág szakmai vezetője.

Eláruljuk, hogy meg fog-e gyógyulni a beszedett gyógyszertől?

Hihetetlen, hogy ez laborvizsgálattal kideríthető? Pedig kideríthető. A farmakogenetikai vizsgálatok során – a vizsgált páciens életében egyetlen alkalommal – az illető DNS-ének meghatározott szakaszain keresnek öröklött genetikai variánsokat, amelyek segítségével meg tudják állapítani, hogy az egyes (konkrét) gyógyszerek milyen hatással vannak a vizsgált egyén szervezetére. Kiderül, hogy egy hatóanyag elég jól felszívódik-e vagy sem, hogy annak a lebontása a szervezetben túl lassú (ami túladagoláshoz és mellékhatásokhoz vezet) normális vagy épp túl gyors (ekkor az általában használt dózis az egyénnél alig fejt ki hatást).

Ez konkrétan azt jelenti, hogy a vizsgálati lelet birtokában rögtön a leghatékonyabb fájdalomcsillapító, vérnyomáscsökkentő, gyulladáscsökkentő, antibiotikum, pszichiátriai szer, daganatellenes szer, urológiai hatóanyag, koleszterin- vagy gyomorsavcsökkentő írható fel, és a legoptimálisabb dózisban. Vége a próbálgatásnak, a mellékhatásoknak, feleslegesen kiváltott, beszedett piruláknak, ezzel az új módszerrel az orvos segítséget kap az ideális gyógyszer kiválasztásához. Egyes skandináv országokban az állam finanszírozza ezt a vizsgálatot, mivel így egyszeri befektetéssel hatalmas egészségügyi kiadás spórolható meg: nem lesz rengeteg felírt-kiváltot-beszedett, de hatástalan gyógyszer, a páciens gyorsabban gyógyul, visszatér a munkájába, termel, a gyors és pontos gyógyszerválasztás pedig a kasszát is kíméli.

Okoslabor, okoslelet – amikor a mesterséges intelligencia észrevesz egy kezdődő betegséget

Előfordul, hogy a laborlelet minden eleme a normál tartományban van, az orvos és a páciens – mondhatnánk joggal – dőlhet hátra, minden a legnagyobb rendben van, nem kell beavatkozni.

Ám kutatások során több mint 1 millió (!) ember laboreredményeit és későbbi betegségeit vizsgálva a mesterséges intelligencia összefüggéseket fedezett fel egyes laborérték-kombinációk esetén. Megpróbálom megmagyarázni. Adott egy normálisnak látszó, minden tekintetben határértéken belüli laboreredmény. Kiderült, ha x érték ilyen, y érték olyan, z érték pedig amolyan, akkor ezek kombinációja felveti valamely betegség kezdődésének kockázatát. Kezdődésének – és itt van a hangsúly. Nem akkor derül ki, amikor a laborértékek már eltérést mutatnak, hanem akkor, amikor a folyamat még épp csak elindul. Emiatt megerősítő vizsgálatokat kérhet az orvos, adott esetben életmódváltásra biztatja a beteget, szorosabb utánkövetést tervez és van esély arra, hogy a páciens egészséges maradjon. Ez rengeteg életévet, sőt egészségben eltöltött életévet jelent az illetőnek.

Bélflóránk teljesen egyedi, és segítheti a gyógyulásunkat

Viszonylag új kutatási területnek számít a bél mikrobiom feltárása. Sokáig hitték, hogy a salakanyag sok mindenről árulkodik, mivel a bélben élő baktériumok milliárdjai befolyásolják azt, hogy miként hasznosítunk tápanyagokat, hatóanyagokat, milyen az immunrendszerünk. A betegségek nagy százalékában mentális, idegrendszeri, szív- és érrendszeri betegségek esetében is hatalmas befolyással van a páciens állapotára és gyógyulási esélyeire!

Még egypetéjű ikrek esetében (ahol a DNS 100%-ban egyezik) sem egyforma a bélflóra összetétele, és nincs két egyforma mikrobiom a Földön élő emberek között. A mikroorganizmusaink valamit előállítanak, termelnek, melyek különböző (jó vagy semleges, illetve rossz) hatást váltanak ki a szervezetben, például szerepet játszhatnak az érelmeszesedésben is.

Ahhoz képest, hogy mekkora befolyással bír az életünkre, és milyen komoly betegségekre hajlamosíthat, a bélflóránk összetételét viszonylag egyszerűen, személyre szabott táplálkozással lehet befolyásolni. Nem hangzik rosszul, ugye?

Profi sportolók felkészítése – banális hibákkal

Azt gondolnánk, hogy a profi sportolók táplálkozását úgy állítják össze, hogy szervezeztük mindenből (de tényleg mindenből) a számukra legoptimálisabb mennyiséget kapja. Azt vélelmezzük, hogy ásványi anyagokból, vitaminokból sem hiány, sem többlet nem alakulhat ki náluk. Nos, a Tokióba induló olimpiai csapattól vért vettek és ellenőrizték ezeket az értékeket is. Kiderült, hogy 47 sportolónál jelentős vitaminhiány volt, 50 esetben jelentős nyomelemhiány, 18 esetben pedig túladagolást tapasztaltak vitaminokból és nyomelemekből. Ez is káros! Hatalmas segítség az edzőknek, dietetikusoknak, ha látják, hogy az általuk menedzselt sportoló a számára összeállított terv betartása esetén miként hasznosítja (vagy nem hasznosítja) a tápanyagokat, így korrigálhatók a hibák, és a sportoló valóban a legjobb formáját tudja hozni a versenyen.

De a sportolóknak másféleképpen is tud segíteni a fejlődő labordiagnosztika. Például már akkor észrevehető általa egy túledzés, ízületi túlterhelés, amikor az edző tapasztalatai szerint (hiszen rengeteg hasonló esettel találkozik) a versenyzője még egészséges. Ha az ízületekben található kollagénszalagok elkezdenek lebomlani (sérülés, túlterhelés miatt), akkor a vérkeringésbe olyan jelzőanyagok kerülnek be, melyek kimutatásával a sportoló még időben eljut orvoshoz, gyógytornászhoz – nem fordul elő, hogy a fájdalmas tünetek kergetik csak szakemberhez, és már csak a műtéti megoldások maradnak, megtorpantva vagy meg is állítva a versenyző karrierét.

Kéky Kira